Pengertian Kromosom Lengkap Struktur, Jenis, Fungsi, Kelainan Dan Gambar
Jika kita mengamati proses pembelahan sel memakai mikroskop, kita bisa melihat struktur kromosom yang berbentuk mirip benang-benang yang menebal. Kromosom sanggup diamati dengan penambahan zat warna tertentu lantaran kromosom mempunyai sifat yaitu gampang menyerap zat warna. Kromosom terletak di dalam inti sel (nukleus). Kromosom tersusun dari protein dan asam nukleat.
Ketika sel tidak sedang mengalami pembelahan, bentuk kromosom berupa benang-benang tipis yang dinamakan "kromatin". Di dalam kromosom ada puluhan hingga jutaan gen. Gen yakni unit materi yang membawa info genetik. Setiap jenis organisme mempunyai jumlah kromosom yang selalu tetap dan dalam bentuk yang saling berpasangan.
Kromosom yang saling berpasangan tersebut dinamakan kromosom homolog. Kromosom homolog mempunyai ukuran, bentuk serta jumlah gen yang sama. Berdasarkan jumlah pasangannya, kromosom dibedakan menjadi 4 jenis organisme, diantaranya yaitu organisme haploid (mempunyai n kromosom), organisme diploid (mempunyai 2n kromosom), organisme triploid (mempunyai 3n kromosom), dan organisme poliploid (mempunyai banyak kromosom).
Setiap sel di dalam tubuh suatu organisme niscaya mempunyai satu set kromosom dengan jumlah tertentu. Satu set kromosom dibedakan menjadi 2 jenis, yaitu autosom (kromosom yang memilih sifat-sifat sel tubuh) dan gonosom (kromosom yang memilih sifat-sifat sel kelamin). Sel-sel tubuh memuat 2n kromosom (diploid), mirip sel-sel pada tulang, otot, saraf, dan darah Sedangkan sel-sel kelamin memuat n kromosom (haploid).
Ketika sel tidak sedang mengalami pembelahan, bentuk kromosom berupa benang-benang tipis yang dinamakan "kromatin". Di dalam kromosom ada puluhan hingga jutaan gen. Gen yakni unit materi yang membawa info genetik. Setiap jenis organisme mempunyai jumlah kromosom yang selalu tetap dan dalam bentuk yang saling berpasangan.
Kromosom yang saling berpasangan tersebut dinamakan kromosom homolog. Kromosom homolog mempunyai ukuran, bentuk serta jumlah gen yang sama. Berdasarkan jumlah pasangannya, kromosom dibedakan menjadi 4 jenis organisme, diantaranya yaitu organisme haploid (mempunyai n kromosom), organisme diploid (mempunyai 2n kromosom), organisme triploid (mempunyai 3n kromosom), dan organisme poliploid (mempunyai banyak kromosom).
Setiap sel di dalam tubuh suatu organisme niscaya mempunyai satu set kromosom dengan jumlah tertentu. Satu set kromosom dibedakan menjadi 2 jenis, yaitu autosom (kromosom yang memilih sifat-sifat sel tubuh) dan gonosom (kromosom yang memilih sifat-sifat sel kelamin). Sel-sel tubuh memuat 2n kromosom (diploid), mirip sel-sel pada tulang, otot, saraf, dan darah Sedangkan sel-sel kelamin memuat n kromosom (haploid).
Pada pembahasan kali ini, kami akan membahas perihal Kromosom secara lengkap, mulai dari pengertian kromosom, struktur kromosom, jenis-jenis kromosom, fungsi kromosom, penulisan kariotipe kromosom pada manusia, kiprah kromosom dalam pewarisan sifat dan kelainan pada kromosom. Untuk selengkapnya, mari pribadi saja kita simak pembahasan dibawah ini.
 |
| Gambar Kromosom |
Pengertian Kromosom
Kromosom yakni benang-benang kromatin yang menebal ketika terjadi pembelahan sel. Kata kromosom dalam bahasa Latin terdiri dari 2 kata, yaitu "Chroma" dan "Soma", chroma berarti warna dan soma berarti badan. Jadi, kromosom berarti tubuh yang sanggup menyerap warna. Kromosom merupakan pembawa gen yang terletak di dalam inti sel (nukleus).
Baca Juga : Pengertian Inti Sel (Nukleus), Lengkap Bagian, Struktur, Fungsi, Macam dan Gambar
Pengertian lain dari kromosom yaitu benda-benda halus yang ibarat kumpulan benang yang terdiri dari zat-zat yang sanggup menyerap warna dan berfungsi sebagai penyimpan dan pembawa info genetik makhluk hidup.
Baca Juga : Pengertian Inti Sel (Nukleus), Lengkap Bagian, Struktur, Fungsi, Macam dan Gambar
Pengertian lain dari kromosom yaitu benda-benda halus yang ibarat kumpulan benang yang terdiri dari zat-zat yang sanggup menyerap warna dan berfungsi sebagai penyimpan dan pembawa info genetik makhluk hidup.
Struktur Kromosom
Kromosom tersusun dari DNA serta protein yang terikat. Protein pada kromosom bisa berupa protein histon (protein yang bersifat basa) dan protein non histon (protein yang bersifat asam). Kromosom mempunyai bentuk dan ukuran yang berdeda-beda dengan panjang sekitar 12-50 μm dan diameter sekitar 0,2-20 μm. Pada umumnya, kromosom flora mempunyai ukuran lebih besar dibandingkan dengan kromosom binatang atau manusia.
 |
| Gambar Struktur Kromosom |
Struktur kromosom terdiri dari dua bagian, yaitu kepala kromosom (sentromer) dan lengan kromosom (kromatid).
Kepala Kromosom (Sentromer)
Kepala kromosom atau sentromer, disebut juga dengan kinetokor. Sentromer berperan ketika terjadi pembelahan sel, yaitu sebagai daerah melekatnya benang-benang gelendong yang mengarahkan pembelahan sel. Di dalam sentromer tidak ada gen. Sentromer mempunyai warna lebih terperinci lantaran kurang menyerap zat warna.
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dikelompokkan menjadi empat macam, yaitu :
 |
| Gambar Macam-Macam Kromosom Berdasarkan Letak Sentromer |
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dikelompokkan menjadi empat macam, yaitu :
- Kromosom Metasentrik : Kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah, sehingga kedua kromatid sama panjang. Kromosom ini berbentuk mirip karakter V.
- Kromosom Akrosentrik : Kromosom yang letak sentromernya mendekati serpihan ujung, sehingga salah satu kromatid sangat pendek. Kromosom ini berbentuk mirip karakter J.
- Kromosom Submetasentrik : Kromosom yang letak sentromernya mendekati serpihan tengah, sehingga kromatid yang satu lebih panjang dari kromatid lainnya. Kromosom ini berbentuk mirip karakter L.
- Kromosom Telosentrik : Kromosom yang letak sentromernya di serpihan ujung, sehingga hanya mempunyai satu kromatid. Kromosom ini berbentuk mirip karakter I.
Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dikelompokkan menjadi empat macam, yaitu :
- Monosentrik : Kromosom yang mempunyai satu sentromer.
- Disentrik : Kromosom yang mempunyai dua sentromer.
- Polisentrik : Kromosom yang mempunyai banyak sentromer.
- Asentrik : Kromosom yang tidak mempunyai sentromer.
Lengan Kromosom (Kromatid)
Lengan kromosom atau kromatid merupakan tubuh kromosom itu sendiri. Lengan kromosom mempunyai warna lebih gelap lantaran gampang menyerap zat warna. Pada umumnya, kromosom mempunyai dua buah kromatid yang dibatasi oleh sentromer, kecuali pada kromosom telosentrik. Kromatid tersusun dari selaput (membran), matriks, dan kromonema.
Selaput berperan dalam melindungi dan melapisi kromosom. Matriks pada kromosom yaitu berupa cairan yang terdapat di dalam kromosom. Kromonema yaitu berupa benang halus yang berpilin dan terendam di dalam matriks. Kromonema tersusun dari manik-manik atau butiran yang dinamakan nukelosom atau kromomer. Pada kromomer ini melilit benang DNA. DNA yakni gen pembawa info genetik suatu individu.
Selaput berperan dalam melindungi dan melapisi kromosom. Matriks pada kromosom yaitu berupa cairan yang terdapat di dalam kromosom. Kromonema yaitu berupa benang halus yang berpilin dan terendam di dalam matriks. Kromonema tersusun dari manik-manik atau butiran yang dinamakan nukelosom atau kromomer. Pada kromomer ini melilit benang DNA. DNA yakni gen pembawa info genetik suatu individu.
Pada lengan kromosom juga terdapat telomer dan satelit. Telomer merupakan serpihan paling ujung kromosom. Telomer berfungsi untuk mencegah terjadinya pelekatan antar kromosom dan menjaga serpihan ujung kromosom tetap stabil agar DNA tidak gampang terurai. Satelit merupakan serpihan ujung lengan kromosom yang mengalami konstriksi sekunder dan berbentuk bulatan.
Jenis-Jenis Kromosom
Setiap sel di dalam tubuh suatu organisme niscaya mempunyai satu set kromosom dengan jumlah tertentu. Satu set kromosom dibagi menjadi 2 jenis, yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh).
Gonosom (Kromosom Kelamin)
Gonosom atau kromosom kelamin disebut juga dengan kromosom seks, lantaran gonosom berfungsi dalam memilih jenis kelamin suatu organisme. Kromosom seks pada sel tubuh insan berjumlah dua buah atau sepasang. Jenis kelamin laki-laki mempunyai kromosom X dan Y atau (XY) di dalam tubuhnya, sedangkan jenis kelamin perempuan mempunyai sepasang kromosom X (XX).
Autosom (Kromosom Tubuh)
Autosom atau kromosom tubuh disebut juga dengan kromosom somatis. Autosom yakni kromosom yang memilih sifat-sifat sel somatis (sel tubuh). Autosom tidak berfungsi dalam memilih jenis kelamin suatu organisme. Autosom di dalam sel tubuh mempunyai jumlah yaitu 2n - 2, dengan n yaitu jumlah seluruh kromosom. Misalnya, autosom sel tubuh insan mempunyai jumlah yaitu 46 - 2 = 44 buah atau 22 pasang.
Gonosom (Kromosom Kelamin)
Gonosom atau kromosom kelamin disebut juga dengan kromosom seks, lantaran gonosom berfungsi dalam memilih jenis kelamin suatu organisme. Kromosom seks pada sel tubuh insan berjumlah dua buah atau sepasang. Jenis kelamin laki-laki mempunyai kromosom X dan Y atau (XY) di dalam tubuhnya, sedangkan jenis kelamin perempuan mempunyai sepasang kromosom X (XX).
Autosom (Kromosom Tubuh)
Autosom atau kromosom tubuh disebut juga dengan kromosom somatis. Autosom yakni kromosom yang memilih sifat-sifat sel somatis (sel tubuh). Autosom tidak berfungsi dalam memilih jenis kelamin suatu organisme. Autosom di dalam sel tubuh mempunyai jumlah yaitu 2n - 2, dengan n yaitu jumlah seluruh kromosom. Misalnya, autosom sel tubuh insan mempunyai jumlah yaitu 46 - 2 = 44 buah atau 22 pasang.
Fungsi Kromosom
Kromosom mempunyai 4 fungsi, diantaranya yaitu :
- Untuk meyimpan info genetik yang akan membentuk sifat serta ciri khas setiap individu.
- Menentukan jenis kelamin setiap individu.
- Berperan dalam proses pembelahan sel.
- Berperan dalam proses transkripsi DNA untuk menciptakan sintesis protein.
Penulisan Kariotipe Kromosom pada Manusia
Penulisan kariotipe kromosom pada insan mempunyai beberapa aturan yang perlu diperhatikan. Berikut aturan dalam penulisan kariotipe kromosom pada insan :
Pada Sel Tubuh atau Sel Somatik
Sel tubuh mempunyai dua set kromosom (2n kromosom atau diploid) yang tersusun dari 46 kromosom atau 23 pasang kromosom dengan aturan sebagai berikut:
Laki-laki: 44 A + XY atau 22 AA + XY atau 46, XY
Perempuan : 44 A + XX atau 22 AA + XX atau 46, XX
Pada Sel Kelamin atau Sel Gamet
Sel gamet mempunyai satu set kromosom (n kromosom atau haploid) yang tersusun dari 23 kromosom dengan aturan sebagai berikut:
Sel ovum : 22 A + X
Sel ovum : 22 A + X
Sel sperma : 22 A + Y atau 22 A + X
Peran Kromosom Dalam Pewarisan Sifat
Berdasarkan aturan Mendel, gen yang terdapat di dalam kromosom dalam kondisi yang saling berpasangan dan anggota pasangan itu berasal dari induk (parental). Pada ketika proses pembelahan meiosis, kromosom yang saling berpasangan akan berpisah dan hanya ada satu anggota dari setiap pasangan kromosom tersebut yang berpindah ke sel kelamin.
Kelainan Pada Kromosom
Cry du Chat
Istilah "Cry du Chat" berasal dari bahasa Perancis yang berarti teriakan kucing. Cry du Chat yakni kelainan pada bayi yang menciptakan bayi menangis dengan bunyi yang bernada tinggi mirip bunyi kucing. Cry du Chat terjadi sehabis bayi dilahirkan dan bisa berlangsung hingga beberapa ahad kemudian. Setelah itu, Cry du Chat akan hilang. Kelainan ini bisa ditemukan di antara 1 banding 50. 000 dan 1 banding 20.000 pada tiap kelahiran bayi.
Cry du Chat bisa terjadi ketika serpihan dari lengan pendek suatu kromoson mengalami penghapusan. Pada banyak kasus, terjadinya pembatalan tersebut sanggup disebabkan oleh ayah atau ibu yang membawa kromosom 5 yang sebelumnya sudah mengalami transkolasi. Selain itu, bisa juga terjadi lantaran 1 dari 5 keping kromosom hilang ketika terjadi pembentukan sel sperma atau sel telur.
Penderita kelainan ini sanggup diketahui dari beberapa ciri-cirinya, yaitu sebagai berikut :
Sindrom Patau
Sindrom Patau yakni kelainan kromosom yang terjadi akhir trisomi pada autosom. Trisomi terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. Penderita sindrom ini mempunyai ciri-ciri, yaitu mata kecil, kepala kecil, tuli, polidaktili, dan keterbelakangan mental.
Wolf-hirschhorn Syndrome
Wolf-hirschhorn Syndrome yakni kelainan yang terjadi lantaran adanya pembatalan secara parsial pada lengan pendek kromosom 4. Gejala-gejala yang ditimbulkan dari kelainan ini yaitu sebagai berikut :
Sindrom Trisomi-18 (Sindrom Edwards)
Sindrom Trisomi-18 atau Sindrom Edwards yakni kelainan yang terjadi lantaran nondisjunction pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I.H. Edwards pada tahun 1960. Penderita yang mengalami kelainan ini sangat jarang terjadi dengan angka perbandingan 1:1500 pada tiap kelahiran bayi. Ciri-ciri dari Sindroma Trisomi-18, yaitu verbal kecil, tengkorak lebih lonjong, pendengaran rendah, adanya kelainan pada beberapa anggota tubuh, tulang dada pendek, rahang bawah rendah, dan tuna mental.
Jacobsen Syndrome
Jacobsen Syndrome yakni kelainan yang terjadi lantaran adanya pembatalan terminal kromosom 11q. Kelainan ini belum bisa diketahui niscaya penyebabnya hingga ketika ini, tetapi para hebat kesehatan di bidang ini menduga bahwa kelainan ini disebabkan oleh terjadinya kesalahan pada ketika pemisahan kromosom dalam tahap anafase II yang dinamakan "Nondisjunction" yang bisa menciptakan sel sperma mempunyai kelebihan kromosom, sehingga ketika membuahi sel telur bisa mengakibatkan terjadinya jacobsen syndrome.
Jacobsen Syndrome ditemukan oleh P.A. Jacobsen pada tahun 1965. Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin XYY. Jacobsen Syndrome adalah salah satu kelainan kromosom yang jarang sekali terjadi dengan angka perbandingan yaitu 1:100.000 kelahiran. Penderita kelainan ini bisa dibantu dengan adanya pengobatan dan penyuluhan dari psikolog-psikiater.
Berikut gejala-gejala yang ditimbulkan dari kelainan Jacobsen Syndrome, yaitu :
Sindrom Down (Trisomi-21)
Sindrom Down atau trisomi-21 yakni kelainan yang terjadi lantaran adanya kelebihan satu kromosom pada autosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadi pada laki-laki, susunan kromosomnya yaitu 45 A + XY, sedangkan pada perempuan susunan kromosomnya yaitu 45 A + XX. Kelainan ini sering terjadi dengan angka perbandingan 1:700 kelahiran bayi. Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866.
Sindrom down sering terjadi pada ibu hamil yang usianya diatas 35 tahun. Penderita kelainan ini mempunyai 3 untai kromosom 21 sehingga bisa mengakibatkan gejala-gejala, mirip penglihatan berkurang, kelainan jantung bawaan, cenderung menderita kanker sel darah putih, otot-otot yang melemah, pendengaran berkurang dan berat tubuh bayi tidak normal.
Penderita kelainan ini mempunyai ciri-ciri, yaitu antara lain :
Sue Bluckley yakni seorang profesor yang menyatakan bahwa para penderita sindrom down mirip orang normal pada umumnya dimana dalam perkembangan mereka bergantung pada pengalaman sosial yang mereka terima dalam keseharian, sumbangan perhatian, dan pendidikan yang ditempuh.
Sindrom Turner
Sindrom Turner disebut juga dengan sindrom XO, Sindrom Bonnevie-ullrich, serta Monosomi X. Sindrom Turner yakni kelainan genetika yang bisa terjadi pada seorang perempuan yang tidak mempunyai ovarium. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita Sindrom ini, mempunyai jumlah kromosom 45 yang terdiri dari 44 autosom dan 1 kromosom X, sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44 A + X.
Penderita Sindrom Turner mempunyai ciri-ciri, yaitu :
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter yakni kelainan pada seorang laki-laki yang menciptakan pertumbuhan mereka mirip pertumbuhan seorang wanita. Sindrom ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom ini terjadi lantaran jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri dari 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). Kariotipe dari sindrom ini yaitu 47 XXY atau 44 A + XXY. Sindrom Klinefelter disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet.
Sebagian dari mereka yang menderita sindrom ini mempunyai kepribadian yang kikuk, pemalu, rasa percaya diri rendah, dan segala acara yang dilakukannya di bawah rata-rata anak normal. Selain itu, penderita juga mengalami kesulitan dalam melompat, sulit mengatur keseimbangan tubuh, gerakan motorik tubuh yang lambat dan lain sebagainya. Gejala klinis yang ditimbulkan dari sindrom klinefelter, yaitu perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal, mirip testis yang kecil.
Penderita kelainan ini mempunyai ciri-ciri, yaitu :
Tindakan pencegahan terjadinya keterbelakangan seksual sekunder sanggup dilakukan dengan terapi hormon testosteron pada laki-laki ketika berusia 11 hingga 12.
Istilah "Cry du Chat" berasal dari bahasa Perancis yang berarti teriakan kucing. Cry du Chat yakni kelainan pada bayi yang menciptakan bayi menangis dengan bunyi yang bernada tinggi mirip bunyi kucing. Cry du Chat terjadi sehabis bayi dilahirkan dan bisa berlangsung hingga beberapa ahad kemudian. Setelah itu, Cry du Chat akan hilang. Kelainan ini bisa ditemukan di antara 1 banding 50. 000 dan 1 banding 20.000 pada tiap kelahiran bayi.
Cry du Chat bisa terjadi ketika serpihan dari lengan pendek suatu kromoson mengalami penghapusan. Pada banyak kasus, terjadinya pembatalan tersebut sanggup disebabkan oleh ayah atau ibu yang membawa kromosom 5 yang sebelumnya sudah mengalami transkolasi. Selain itu, bisa juga terjadi lantaran 1 dari 5 keping kromosom hilang ketika terjadi pembentukan sel sperma atau sel telur.
Penderita kelainan ini sanggup diketahui dari beberapa ciri-cirinya, yaitu sebagai berikut :
- Kepala kecil.
- Kedua mata terpisah jauh (Hipertelorisme).
- Leher pendek.
- Adanya skin tag di depan telinga.
- Menangis dengan nada tinggi yang terdengar mirip bunyi kucing.
- Hidung lebar.
- Berat tubuh bayi ketika lahir rendah serta pertumbuhannya lambat.
- Keterbelakangan mental.
- Sering mengalami kelainan pada jantung.
- Jari-jari tangan menyatu atau sela jari pada tangan dan kaki terdapat kulit komplemen mirip selaput.
- Rahang kecil (Mikrognatia).
- Perkembangan kemampuan motorik lambat atau tidak lengkap.
- Letak pendengaran lebih rendah atau mempunyai bentuk yang tidak normal.
Sindrom Patau yakni kelainan kromosom yang terjadi akhir trisomi pada autosom. Trisomi terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. Penderita sindrom ini mempunyai ciri-ciri, yaitu mata kecil, kepala kecil, tuli, polidaktili, dan keterbelakangan mental.
Wolf-hirschhorn Syndrome
Wolf-hirschhorn Syndrome yakni kelainan yang terjadi lantaran adanya pembatalan secara parsial pada lengan pendek kromosom 4. Gejala-gejala yang ditimbulkan dari kelainan ini yaitu sebagai berikut :
- Kejang.
- Keterbelakangan mental.
- Hidung datar.
- Kepala kecil.
- Mata juling.
- Lidah kecil.
- Fitur wajah yang khas.
- Dahi yang tinggi
- Gangguan mental mulai dari yang ringan hingga yang berat.
- Kelainan pada garis tengah tengkorak.
- Pertumbuhan terhambat.
- Garis palbera sipit ke bawah.
- Adanya lekukan kulit di depan telinga.
- Tumbuh tumor jinak pada pembuluh darah.
- Mulut mirip ikan gurame.
- Jarak antara kedua mata pendek.
- Keterbelakangan pada psikomotorik.
- Berat tubuh bayi terlahir rendah.
- Tangisan lemah ketika masih bayi.
Sindrom Trisomi-18 atau Sindrom Edwards yakni kelainan yang terjadi lantaran nondisjunction pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I.H. Edwards pada tahun 1960. Penderita yang mengalami kelainan ini sangat jarang terjadi dengan angka perbandingan 1:1500 pada tiap kelahiran bayi. Ciri-ciri dari Sindroma Trisomi-18, yaitu verbal kecil, tengkorak lebih lonjong, pendengaran rendah, adanya kelainan pada beberapa anggota tubuh, tulang dada pendek, rahang bawah rendah, dan tuna mental.
Jacobsen Syndrome
Jacobsen Syndrome yakni kelainan yang terjadi lantaran adanya pembatalan terminal kromosom 11q. Kelainan ini belum bisa diketahui niscaya penyebabnya hingga ketika ini, tetapi para hebat kesehatan di bidang ini menduga bahwa kelainan ini disebabkan oleh terjadinya kesalahan pada ketika pemisahan kromosom dalam tahap anafase II yang dinamakan "Nondisjunction" yang bisa menciptakan sel sperma mempunyai kelebihan kromosom, sehingga ketika membuahi sel telur bisa mengakibatkan terjadinya jacobsen syndrome.
Jacobsen Syndrome ditemukan oleh P.A. Jacobsen pada tahun 1965. Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin XYY. Jacobsen Syndrome adalah salah satu kelainan kromosom yang jarang sekali terjadi dengan angka perbandingan yaitu 1:100.000 kelahiran. Penderita kelainan ini bisa dibantu dengan adanya pengobatan dan penyuluhan dari psikolog-psikiater.
Berikut gejala-gejala yang ditimbulkan dari kelainan Jacobsen Syndrome, yaitu :
- Gangguan pada perkembangan emosi dan mengalami duduk kasus ketika berguru di sekolah.
- Mengalami keterlambatan dalam kemampuan bahasa dan berbicara.
- Penampilan wajah yang khas.
- Terjadi cacat intelektual.
- Resiko terjadi cacat jantung.
- Suka berbuat kriminal.
- Senang melawan hukum.
- Memiliki sikap kasar.
Sindrom Down (Trisomi-21)
Sindrom Down atau trisomi-21 yakni kelainan yang terjadi lantaran adanya kelebihan satu kromosom pada autosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadi pada laki-laki, susunan kromosomnya yaitu 45 A + XY, sedangkan pada perempuan susunan kromosomnya yaitu 45 A + XX. Kelainan ini sering terjadi dengan angka perbandingan 1:700 kelahiran bayi. Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866.
Sindrom down sering terjadi pada ibu hamil yang usianya diatas 35 tahun. Penderita kelainan ini mempunyai 3 untai kromosom 21 sehingga bisa mengakibatkan gejala-gejala, mirip penglihatan berkurang, kelainan jantung bawaan, cenderung menderita kanker sel darah putih, otot-otot yang melemah, pendengaran berkurang dan berat tubuh bayi tidak normal.
Penderita kelainan ini mempunyai ciri-ciri, yaitu antara lain :
- Adanya kelipatan epikantus pada kelopak mata, mirip orang oriental.
- Kepala lebar.
- IQ rendah.
- Mulut sering terbuka.
- Tubuh cenderung pendek.
- Gerak lamban.
- Wajah lebar dan bulat.
Sue Bluckley yakni seorang profesor yang menyatakan bahwa para penderita sindrom down mirip orang normal pada umumnya dimana dalam perkembangan mereka bergantung pada pengalaman sosial yang mereka terima dalam keseharian, sumbangan perhatian, dan pendidikan yang ditempuh.
Sindrom Turner
Sindrom Turner disebut juga dengan sindrom XO, Sindrom Bonnevie-ullrich, serta Monosomi X. Sindrom Turner yakni kelainan genetika yang bisa terjadi pada seorang perempuan yang tidak mempunyai ovarium. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita Sindrom ini, mempunyai jumlah kromosom 45 yang terdiri dari 44 autosom dan 1 kromosom X, sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44 A + X.
Penderita Sindrom Turner mempunyai ciri-ciri, yaitu :
- Kehilangan lipatan pada leher.
- Kelenjar kelamin tidak berfungsi dengan baik.
- Tangan dan kaki terlihat bengkak.
- Bertubuh pendek.
- Alat kelamin serpihan dalamnya tidak berkembang dan steril.
- Dada berukuran kecil.
- Wajah mirip anak kecil.
- Keterbelakangan mental.
- Kuku kecil.
- Ginjal berbentuk tapal kuda.
- Gangguan pendengaran.
- Kelainan pada tulang, mirip skoliosis atau osteoporosis.
- Gangguan penglihatan.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter yakni kelainan pada seorang laki-laki yang menciptakan pertumbuhan mereka mirip pertumbuhan seorang wanita. Sindrom ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom ini terjadi lantaran jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri dari 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). Kariotipe dari sindrom ini yaitu 47 XXY atau 44 A + XXY. Sindrom Klinefelter disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet.
Sebagian dari mereka yang menderita sindrom ini mempunyai kepribadian yang kikuk, pemalu, rasa percaya diri rendah, dan segala acara yang dilakukannya di bawah rata-rata anak normal. Selain itu, penderita juga mengalami kesulitan dalam melompat, sulit mengatur keseimbangan tubuh, gerakan motorik tubuh yang lambat dan lain sebagainya. Gejala klinis yang ditimbulkan dari sindrom klinefelter, yaitu perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal, mirip testis yang kecil.
Penderita kelainan ini mempunyai ciri-ciri, yaitu :
- Pertumbuhan rambut yang kurang.
- Tumbuhnya payudara.
- Testis tidak berkembang atau bahkan mengecil.
- Suara dengan nada tinggi mirip seorang wanita.
- Kaki dan tangan terlalu panjang sehingga tubuh terlihat tinggi.
- Mandul (steril).
- Pinggul mlebar.
Tindakan pencegahan terjadinya keterbelakangan seksual sekunder sanggup dilakukan dengan terapi hormon testosteron pada laki-laki ketika berusia 11 hingga 12.
Pria XYY
Pria XYY yakni kelainan yang terjadi pada seorang laki-laki dengan ciri-ciri yaitu suka berbuat jahat dan melanggar hukum, agresif, kecacatan pada alat genitalia dalam dan luar, tetapi tidak mengakibatkan anomali pada tubuh.
Superfemale
Superfemale yakni kelainan yang disebabkan lantaran non-dysjunction. Kelainan ini jarang terjadi dengan angka perbandingan 1:1000 kelahiran bayi wanita. Penderita kelainan ini mempunyai ciri-ciri, yaitu perkembangan seks normal, perawakan mirip perempuan biasa, tidak infertil, tetapi mempunyai kecerdasan yang rendah. Kariotipe dari Superfemale yaitu 47-XXX.
Hermafrodistismus
Hermafrodistismus yakni kelainan kromosom yang terjadi lantaran adanya jaringan ovarium pada sisi yang satu dan jaringan testis pada sisi yang lain. Sebagian besar, penderita kelainan ini menawarkan citra kariotipe perempuan dan kromatin seks. Kariotipe dari Hermafrodistismus yaitu 46-XX atau 46-XY.
Sekian artikel mengenai Pengertian Kromosom Lengkap Struktur, Jenis, Fungsi, Kelainan Dan Gambar. Semoga artikel ini sanggup bermanfaat bagi teman baik untuk mengerjakan kiprah maupun untuk sekedar menambah pegetahuan seputar kromosom, pengertian kromosom, struktur kromosom, jenis-jenis kromosom, fungsi kromosom, penulisan kariotipe kromosom pada manusia, kiprah kromosom dalam pewarisan sifat dan kelainan pada kromosom. Terimakasih atas kunjungannya.
Pengertian Kromosom Lengkap Struktur, Jenis, Fungsi, Kelainan Dan Gambar
MARKIJAR : MARi KIta belaJAR
